Rare Diseases: ప్రపంచంలో22 మంది పిల్లలకు మాత్రమే ఉన్న భయంకరమైన వ్యాధి ఇది, ఇప్పుడు మరో పిల్లాడు పుట్టాడు
Rare Diseases: ప్రపంచంలో అరుదైన వ్యాధులు కొన్ని ఉన్నాయి. అవి చాలా తక్కువ మందికే వస్తాయి. అలాంటి జన్యు వ్యాధుల్లో ఒకటి ప్రపంచంలో 23 మంది పిల్లల్లో కనిపించింది. ఈ వ్యాధికి ఇంకా పేరు కూడా పెట్టలేదు.
గత ఏడాది బ్రిటన్లోని వాట్ ఫోర్డ్ జనరల్ హాస్పిటల్ లో ఒక బాబు జన్మించాడు. అతని పేరు టామీ ప్యారి అతనిలో ఎంతో ప్రమాదకరమైన అరుదైన మైట్రోక్యాండియల్ జన్యువు ఉన్నట్టు గుర్తించారు. దీనివల్ల అతని గుండె రక్తాన్ని సరిగా పంపు చేయలేక పోతుంది. మెదడుకు కూడా రక్తం సరిగా అందక ఇబ్బంది పడుతుంది. శ్వాస సమస్యలు కూడా కనిపిస్తున్నాయి. మెదడుకు రక్తం చేరని కారణంగా అది అభివృద్ధి చెందడం లేదు. శరీరానికి కావలసిన శక్తి కూడా ఉత్పత్తి కావడం లేదు. ఇది ఒక అరుదైన ప్రమాదకరమైన జన్యు వ్యాధిగా వైద్యులు చెప్పారు. నిజానికి ఇంతవరకు ఈ జన్యు వ్యాధికి ఎలాంటి పేరును పెట్టలేకపోయారు. ప్రపంచంలో 23 మంది పిల్లల్లో ఈ వ్యాధి ఉన్నట్టు గుర్తించారు.
ఈ జన్యు వ్యాధితో బాధపడిన పిల్లలు 22 మంది రెండు నెలల వయసు నిండకముందే మరణించారు. ఇప్పుడు మరొక పిల్లాడు జన్మించాడు. ఈ బాబు ఎన్ని రోజులు జీవిస్తాడో చెప్పడం చాలా కష్టం. ఇలాంటి అరుదైన జన్యూ వ్యాధితో జన్మించిన పిల్లలు పుట్టిన వెంటనే లేదా పుట్టిన రెండు రోజుల్లోపు మరణిస్తారని వైద్యులు చెబుతూ ఉంటారు. మరి కొంత మంది నెల రోజులు లేదా రెండు నెలల వరకు అతి కష్టం మీద వెంటిలేటర్ పై జీవించే అవకాశం ఉంటుంది. కానీ వీరు సాధారణంగా జీవించడం కష్టం. అలాంటి పిల్లలపై ఆశలు వదులుకోవాల్సిందేనని చెబుతున్నారు వైద్యులు. ఈ జన్యు వ్యాధి వల్ల శ్వాస తీసుకోవడంలో తీవ్ర ఇబ్బంది ఏర్పడుతుంది .కళ్ళు కూడా స్పష్టంగా కనపడవు.
ప్రస్తుతం ప్రపంచంలో అరుదైన జన్యు వ్యాధితో జీవిస్తున్న పిల్లవాడు ఇతడొక్కడే. ఇతడు కూడా కొన్ని రోజులు మాత్రమే లేదా కొన్ని గంటలు మాత్రమే జీవించే అవకాశం ఉంది. ప్రస్తుతం వెంటిలేటర్ మీదే అతను రెండు వారాలుగా జీవిస్తున్నట్టు తెలుస్తోంది. వెంటిలేటర్ తీసివేస్తే ఏ క్షణమైనా మరణించే అవకాశం ఉంది. వెంటిలేటర్ మీదే అతన్ని బతికించడానికి తల్లిదండ్రులు శతవిధాల ప్రయత్నిస్తున్నారు. కానీ వారికి తెలుసు ఆ బిడ్డ ఎక్కువ కాలం జీవించడని. ఇలాంటి బిడ్డ కొంచెంగా కాళ్లు కదపగలుగుతాడు. కళ్ళు తెరిచి కాసేపు చూడగలుగుతాడు. అంతకుమించి అతని శరీరంలో ఎక్కువ కదలికలు ఉండవు.
ఈ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు 3 కిలోల వరకు బరువు ఉన్నాడు. బరువు పరంగా ఆరోగ్యకరంగా ఉన్న అతను శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడడం వైద్యులు గుర్తించారు. అప్పటినుంచి అతడిని పూర్తి వైద్య పర్యవేక్షణలోనే ఉంచారు. రెండు వారాలపాటు ఉంచిన తర్వాత అతనిలో ఉన్న సమస్య తెలుసుకునేందుకు కొన్ని రకాల పరీక్షలు చేశారు. అందులోనే అరుదైన జన్యువు ఉన్నట్టు గుర్తించారు. ఆ జన్యువు ఎంతో ప్రమాదకరమైనది అని వైద్యులు చెప్పారు. ఈ జన్యువు ఉన్న పిల్లలు జీవించడం చాలా కష్టం. ఈ జన్యువు వల్ల కలిగే ఆరోగ్య సమస్యతో ఇంతవరకు పేరు కూడా పెట్టలేదు. ఇంకెన్ని రోజులు ఆ పిల్లవాడు బతుకుతాడో చెప్పడం కూడా కష్టం. వెంటిలేటర్ మీద ఉన్నా కూడా మరణం ఏ క్షణమైనా అతని దరి చేరవచ్చు.
ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధులు ప్రపంచంలో కొన్ని ఉన్నాయి. వాటితో పోలిస్తే ఈ పిల్లవాడికి వచ్చినదే అతి ప్రాణాంతకమైనది. అరుదైన వ్యాధుల్లో ఫీల్డ్స్ వ్యాధి కూడా ఒకటి. ఇది ఇద్దరిలో మాత్రమే ఉన్నట్టు చెబుతున్నారు. కండరాల క్షీణతతో, శరీరం బలహీన పడడానికి ఇది కారణమవుతుంది. ఇది ఒక నాడీ కండరాల రుగ్మతగా చెప్పుకుంటారు.
మరిన్ని అరుదైన వ్యాధులు
మరొక అరుదైన వ్యాధి మెథమోగ్లోభినేమియా. ఇది మన రక్తాన్ని నీలిరందులోకి మార్చే హిమోగ్లోబిన్ కలిగి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులో నీలిరంగులో రక్తం అధికంగా ఉత్పత్తి అయి చర్మం, పెదవులు, గోళ్లు నీలం రంగులోకి మారిపోతాయి. ఇది ఎంతో ప్రమాదకరమైన వ్యాధి. అలాగే నీటి అలెర్జీ కూడా ప్రమాదకరమైనది. దీన్ని ఆక్వార్జెనిక్ ఉర్టికేరియా అంటారు. నీటిని తాకిన వ్యక్తికి చర్మం ఎర్రగా మారి దురద పెడుతుంది. ఇలాంటి వారికి చెమట పట్టినా మంచుపడినా, వర్షంలో తడిసినా కూడా ఎంతో ప్రమాదకరమైన లక్షణాలు కలుగుతాయి. దీనికి ఎలాంటి చికిత్స లేదు జాగ్రత్తగా ఉండడం తప్ప.
Haritha Chappa
సంబంధిత కథనం